Mengenal Penyakit Sindrom Stiff Person, Penyakit Langka yang Dialami Celine Dion

Pada akhir tahun 2022, penyanyi ternama dunia, Celine Dion terpaksa membatalkan konser turnya setelah mengumumkan bahwa ia mengalami penyakit langka yang disebut sindrom stiff person. Nama penyakit ini jelas tidak begitu familiar bagi banyak orang, penyakit apa sebenarnya sindrom stiff person?

Sindrom stiff person adalah kelainan neurologis autoimun yang langka. Orang dengan kondisi ini biasanya mengalami kekakuan otot di badan dan perut (bagian tengah tubuh). Seiring waktu, mereka juga mengalami kekakuan (rigiditas) dan kejang pada kaki dan otot lainnya. Berjalan mungkin menjadi sulit, dan orang menjadi lebih rentan jatuh dan cedera.

Sindrom orang kaku dulunya disebut "sindrom pria kaku", tetapi namanya diperbarui agar lebih inklusif, karena kelainan ini dapat memengaruhi orang dari segala usia dan jenis kelamin.

Ada beberapa subtipe atau klasifikasi yang berbeda untuk sindrom stiff person, antara lain:

Sindrom stiff person Klasik: Ini adalah bentuk yang paling umum. Ini terkait dengan antibodi GAD (asam glutamat dekarboksilase), meskipun penelitian telah melaporkan asosiasi antibodi lainnya.

Varian Sindrom stiff person : Ada beberapa varian SPS yang dapat melibatkan bagian tubuh tertentu atau melibatkan inkoordinasi yang lebih menonjol (ataksia).

Ensefalomielitis progresif dengan kekakuan dan mioklonus (PERM): PERM adalah varian SPS yang lebih parah yang menyebabkan penurunan kesadaran, masalah gerakan mata, ataksia, dan disfungsi otonom. PERM umumnya membutuhkan manajemen di rumah sakit karena disfungsi otonom.

Perempuan dua kali lebih mungkin memiliki sindrom stiff person dibandingkan laki-laki. Sindrom stiff person dapat berkembang pada usia berapa pun, tetapi gejala paling sering dimulai pada usia 30-an dan 40-an. Sindrom stiff person sangat jarang terjadi. Sekitar 1 dari setiap 1 juta orang memiliki sindrom ini.

Sindrom stiff person juga dikaitkan dengan adanya kondisi autoimun lainnya, seperti:

• diabetes tipe 1.
• Penyakit tiroid autoimun.
• Vitiligo.
• Anemia pernisiosa.
• Penyakit celiac.

Gejala sindrom stiff person

Dua gejala utama sindrom stiff person adalah:

• Kekakuan atau kekakuan otot.
• Kejang otot yang menyakitkan.

Gejala sindrom stiff person dapat menyebar ke area lain di tubuh Anda dan/atau memburuk seiring berjalannya waktu. Gejala dapat memakan waktu beberapa bulan hingga beberapa tahun untuk berkembang. 

Beberapa gejala orang tetap sama selama bertahun-tahun. Yang lain mengalami gejala yang perlahan memburuk, termasuk kelenturan/kekakuan yang lebih parah, yang dapat membatasi kemampuan mereka untuk melakukan aktivitas hidup sehari-hari.

Kekakuan otot

Dalam kebanyakan kasus sindrom stiff person, otot tubuh (perut, dada, dan punggung) Anda adalah yang pertama menjadi kaku. Kekakuan menyebabkan rasa sakit dan ketidaknyamanan yang menyakitkan. 

Gejala-gejala ini dapat berfluktuasi dalam tingkat keparahan tanpa alasan atau pemicu yang jelas. Mereka juga dapat mempengaruhi lengan dan kaki Anda. Saat kekakuan meningkat, beberapa orang mengembangkan postur abnormal yang dapat membuat sulit untuk berjalan atau bergerak.

Kejang otot

Kejang otot yang menyakitkan adalah gejala lain dari sindrom stiff person. Kondisi ini dapat melibatkan seluruh tubuh Anda atau hanya area tertentu. Kejang ini bisa berlangsung beberapa detik, menit atau, kadang-kadang, beberapa jam.

Kondisi ini dapat dipicu oleh: suara yang tidak terduga atau keras, sentuhan fisik atau rangsangan, perubahan suhu termasuk lingkungan dingin dan peristiwa yang menegangkan.

Karena pemicu kejang otot yang tidak dapat diprediksi, beberapa orang dengan sindrom stiff person mengembangkan kecemasan dan agorafobia - ketakutan yang ekstrem untuk memasuki tempat terbuka atau ramai atau meninggalkan rumah. Ini karena lebih sulit menghindari pemicu kejang otot di depan umum.

Penyebab Sindrom Stiff Person

Para peneliti tidak mengetahui penyebab pasti dari sindrom stiff person. Tetapi mereka mengira itu adalah kondisi autoimun, suatu kondisi di mana sistem kekebalan Anda menyerang sel-sel sehat untuk alasan yang tidak diketahui.

Banyak orang dengan sindrom stiff person membuat antibodi terhadap asam glutamat dekarboksilase (GAD). GAD berperan dalam membuat neurotransmitter yang disebut gamma-aminobutyric acid (GABA), yang membantu mengontrol pergerakan otot.

Para peneliti belum memahami peran pasti yang dimainkan GAD dalam perkembangan dan memburuknya SPS. Penting untuk diperhatikan bahwa keberadaan antibodi GAD tidak berarti seseorang menderita sindrom stiff person. Bahkan, sebagian kecil dari populasi umum memiliki antibodi GAD tanpa efek samping.

Ada antibodi lain yang terkait dengan sindrom stiff person, termasuk reseptor glisin, amfifisin, dan antibodi DPPX (dipeptidyl peptidase-like protein 6). Ada juga beberapa orang dengan SPS yang tidak memiliki antibodi yang diketahui terdeteksi. Penelitian sedang berlangsung untuk melihat apakah ada antibodi potensial lain yang belum ditemukan.

Pengobatan untuk Sindrom Stiff Person

Perawatan untuk sindrom stiff person didasarkan pada gejala yang dialami. Tujuan pengobatan adalah untuk mengelola gejala dan meningkatkan mobilitas dan kenyamanan penderitanya.

Dua strategi perawatan utama meliputi:

• Obat dan terapi untuk manajemen gejala.
• Imunoterapi, atau pengobatan yang memodifikasi penyakit.

Tim perawatan kesehatan Anda mungkin termasuk beberapa spesialis, seperti:

• Ahli saraf, khususnya, ahli neuroimunologi.
• Terapis okupasi dan fisik.
• Spesialis kedokteran fisik dan rehabilitasi.
• Terapis wicara.
• Spesialis kesehatan mental, seperti psikolog.
• Obat dan terapi untuk gejala

Obat-obatan yang dapat membantu mengurangi kekakuan, kekakuan, dan kejang otot yang menyakitkan meliputi:

Benzodiazepin: Benzodiazepin adalah kelas obat yang mengobati berbagai kondisi, seperti kecemasan, kejang, dan insomnia. Mereka memengaruhi sinyal GABA. Penyedia layanan kesehatan sering meresepkan diazepam sebagai pengobatan lini pertama untuk sindrom stiff person.

Relaksan otot: Baclofen dapat membantu mengobati kejang otot. Ini bekerja dengan mengendurkan otot Anda, yang mengurangi kekakuan otot.

Obat nyeri neuropatik: Obat-obatan seperti gabapentin dan pregabalin juga memengaruhi sinyal GABA dan dapat membantu mengatasi gejala SPS.

Terapi yang juga dapat membantu mengelola gejala meliputi:

• Terapi fisik.
• Pijat.
• Hidroterapi (terapi air).
• Terapi panas.
• Akupunktur.
• Imunoterapi

Ada beberapa bukti yang menunjukkan bahwa pengobatan imunoglobulin intravena (IVIg) (sejenis imunoterapi) dapat memperbaiki gejala bagi beberapa orang dengan SPS.

IVIg mengandung imunoglobulin (antibodi alami yang diproduksi oleh sistem kekebalan Anda) yang disumbangkan oleh ribuan orang dengan sistem kekebalan yang sehat.

Sayangnya saat ini tidak ada obat untuk sindrom stiff person. Perawatan yang dilakukan hanya untuk mengelola gejala yang dirasakan.

YesDok menyediakan dokter profesional yang memungkinkan Anda berkonsultasi dari mana saja dan kapan saja. Konsultasi keluhan dan tanya dokter mengenai masalah kesehatan Anda dengan dokter spesialis di aplikasi YesDok.